Über CdLS

Das Cornelia de Lange-Syndrom (kurz CdLS) oder auch Brachmann - de Lange-Syndrom ist ein sogenanntes Fehlbildungs- und Retardierungssyndrom.
Dazu gehören verschiedenste Symptome, die auftreten können, zum einen charakteristische Gesichtszüge mit dünnen Lippen, abwärts gerichteten Mundwinkeln, einer kurzen Stupsnase, langem Philtrum, markanten Augenbrauen (manchmal in der Mitte zusammengewachsen) und superlange Wimpern (es müssen ja auch nicht alle Auswirkungen negativ sein ;-) ). Außerdem ist starker Haarwuchs typisch für das Syndrom. All dies führ dazu dass betroffene Menschen sich oft sehr ähnlich sehen, so dass man sie für Geschwister halten könnte. Trotzdem unterscheiden sie sich natürlich, wie alle anderen Menschen und es gibt auch Ähnlichkeit mit Familienmitgliedern. Annika sieht zum Beispiel, besonders im Schlaf, wie die Miniaturausgabe von ihrem Papa aus, obwohl sie gleichzeitig das charakteristische CdLS-Gesicht hat.
Es können Auffälligkeiten in Skelett und Körperbau auftreten, wie geringe Körpergröße, kleiner Kopf, Gaumenspalte, kleine Hände und Füße oder auch Fehlbildungen der oberen Gliedmaße.
Zudem wachsen viele Kinder nur sehr langsam und nehmen langsam an Gewicht zu.
Es kann auch zu Problemen bei den inneren Organen kommen, so treten zum Beispiel Herzfehler, Nierenfehlbildungen und sehr häufig Probleme im Magen- und Darmtrakt auf.
Zusätzlich können auch Schwierigkeiten mit Augen und Ohren geben, so dass viele Kinder auf Brille oder Hörgerät angewiesen sind, soweit diese toleriert werden.
Die gesamte Entwicklung verläuft meist verzögert und oft treten Probleme beim Spracherwerb auf, so dass manche erst sehr spät oder gar nicht Sprechen lernen.

Das CdLS tritt in den meisten Fällen rein zufällig auf, etwa mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:10.000 bis 1:30.000 pro Geburt. Es handelt sich wohl um eine Gen-Anomalie, deren Erforschung  laufend weitergeht und es werden immer wieder neue Gen-Abschnitte gefunden, wo Mutationen auftreten können. Daher spricht man mittlerweile unter Wissenschaftlern nicht mehr nur von einem "Syndrom", sondern von einem "Spektrum".
Bei der klassischen Form, ist oft eine Mutation am NIPBL-Gen vorhanden und das ist auch bei unserer Mausbeere der Fall. Bei ihr ist es sogar im Blut nachweisbar (was bei weitem nicht bei allen Betroffenen so ist) und so haben wir wohl das CdLS in Reinform.
Die Auswirkungen und das Erscheinungsbild können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Bei manchen Kindern kann die Diagnose rein aufgrund der äußeren Merkmale direkt nach der Geburt gestellt werden, bei leichter betroffenen kann es länger dauern. Genauere Informationen erhält man beim Arbeitskreis Cornelia de Lange e.V. unter www.corneliadelange.de.
Mittlerweile wurde in der "nature" ein offizielles Konsens-Dokument für Experten veröffentlicht, dass viele aktuelle Forschungsergebnisse enthält. Dieses Dokument in englischer Sprache findet man hier.

Annika hat sich leider fast alle charakteristischen Merkmale herausgepickt. Neben dem tollen Haarschopf und den charakteristischen Gesichtszügen hat sie eine Gaumenspalte, starke Schwerhörigkeit, eine Lidmuskelschwäche, sehr kleine Hände und Füße und nur Daumen und Zeigefinger an der rechten Hand, hier ist auch nur ein Unterarmknochen angelegt und verkürzt und das Ellenbogengelenk ist nicht vorhanden, also lässt sich der Arm nicht strecken. Außerdem ist ihre rechte Niere mit Zysten durchsetzt und somit funktionsunfähig und sie hatte in den ersten Jahren ein Loch im Herzen (ASD II), das im Alter von drei Jahren komplett von alleine verschwunden ist. Das geringe Geburtsgewicht von 1870g ist ebenfalls charakteristisch. Ob Annika auch an dem häufig vorkommenden Reflux leidet ist noch nie wirklich untersucht worden. Sie hat zwar als Baby und Kleinkind des öfteren gespuckt, was sich aber mittlerweile gegeben hat und oft eher andere Gründe hatte. Glücklicherweise hat sie aber immer gut an Gewicht zugenommen (absolut uncharakteristisch für das CdLS ;-) ) und zeigt ansonsten auch keinerlei Anzeichen dafür. Daher wurde eine Refluxdiagnostik immer als zweitrangig betrachtet. Ihre bisherige Entwicklung ist bislang sehr positiv verlaufen. Sie ist sehr aktiv und interessiert an ihrer Umwelt und über Wachstum und Gewichtszunahme kann man auch wirklich nicht meckern!

Wie stark Annika genau betroffen ist, wird wohl nur die Zeit zeigen. Wenn sie aber so weitermacht wie bisher, werden wir bestimmt noch die eine oder andere Überraschung erleben!

3 Kommentare:

  1. Ich weiss nicht,ob ich hier eine Frage stellen darf,aber ich versuche es trotzdem.
    Ich habe gelesen,dass das Loch im Herzen bereits kleiner geworden ist. Bedeutet das,es verschwindet in absehbarer Zeit vollkommen ohne chirugischen Eingriff? Saluti da Napoli

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    1. Aber sicher darfst Du :-) Es ist durchaus möglich, dass das Löchlein im Herzen noch ganz verschwindet, so genau kann man das aber nicht prognostizieren. Zum Glück ist es aber so klein, dass es keine Einschränkung für die Herzfunktion darstellt und somit auch nicht operiert werden muss. Es gibt aber auch viele (gesunde) Menschen, die problemlos mit dieser Art Löchlein im Herzen leben, ohne dass es sich ganz verschlossen hat.

      Liebe Grüße ins schöne Neapel!

      Stefanie

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    2. Ich bedanke mich ganz herzlich fuer deine schnelle Antwort!

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